府右新聞訊 首席記者張朝登 根據國家衞生健康委9月20日公佈的通知，到2026年底前，各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團均應當至少依託1家省屬及以上醫院開設罕見病門診，轄區內300萬人口以上的地市均應當至少依託1家醫院開設罕見病門診，安排相關專科醫師坐診，提供規範的罕見病診療服務。這份由國家衞生健康委辦公廳、國家中醫藥局綜合司近日聯合印發的《關於進一步加強罕見病防治工作的通知》，從強化罕見病預防、推進罕見病診療體系建設、提升罕見病診療能力水平等方面作出具體部署。

通知明確，要深入實施優生優育服務基本公共衞生服務項目，做好孕前優生健康檢查工作，孕前檢查發現有遺傳病家族史、不良生育史高風險夫婦的，要加強諮詢指導和追蹤隨訪，確保孕期接受產前篩查和產前診斷；有條件地區針對單基因遺傳病、罕見病高風險人羣探索開展孕前篩查。同時，要進一步加強產前篩查管理，提升出生缺陷和罕見病排查識別能力，引導高風險人羣及時進行產前診斷，規範提供遺傳諮詢服務，從源頭減少出生缺陷和罕見病發生。

在優化罕見病診療資源佈局方面，通知明確，鼓勵有條件的醫療機構積極推進罕見病病房建設，通過多學科診療、中西醫協同等方式提供罕見病診療服務。

根據通知，各有關機構要依託國家科技重大項目、生物醫學新技術臨牀研究和臨牀轉化應用等，推進出生缺陷和罕見病預防、篩查、診斷、治療等技術科研創新；加強中西醫協作攻關，總結推廣中西醫結合診療方案；積極推動人工智能技術在輔助出生缺陷和罕見病診斷領域的研究應用，推進基因檢測在罕見病診療中的規範應用。